第503章566.那就全给他查查
前面说了,李斌的父亲脑子不好使,隐瞒这些情况是他母亲的主意。
她觉得这些事情说出来很不好,会影响孩子上大学选择专业,再说都已经过去了。
“我儿子不可能是精神病的。”她说,“他都考上大学了,怎么能说是精神不正常呢。”
主管医生不想跟她说太多,又仔细追问了一下家族史,这才返回了重症监护室。
“高教授,往哪个方向查呢?”他问道,要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答,他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯,但很遗憾,没人能说的上来。
这让高风的内心有点复杂,李斌大姐出意外是很久之前的事了,但他三姐离开人世只有短短的3年。
3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗?
大概率是可以的,他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。
李斌的生活习惯倒是问了出来,他具有明显的饮食偏好,喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类,不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。
“主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”高风思考了一下说道,患者的血氨数值明显升高。
他的回答让李斌的主管医生很是为难,因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种,比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。
即便是pass一些明显不符的,如白化病、黑酸尿症等,这范围还是太广了。
“我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”主管医生想了一下后说道,“但又担心不是这两种,贻误治疗的时机。”
“那就全给他查查。”高风理所当然说道,“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”
主管医生突然想起了那句话:何不食肉糜?
全给查查行不行?
当然行了,检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。
但即便是只做其中的两项,至少也要3-4万块钱。
要是全查,那费用可就高了,就前面说的这些疾病,没有个百万上下是下不来的。
这个
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